Nadir hastalıklar… Belki de ilk kez duyuyorsunuz bu terimi. Oysa gerçek şu ki, toplumda her 12 kişiden biri bir nadir hastalıkla yaşamını sürdürüyor. Üstelik bu hastalıkların %70'i çocukluk çağında belirti veriyor ve %95'inin bugün bilinen bir tedavisi yok.
Basit bir tanımı var bu hastalıkların: Her 2000 kişide 1 kişiyi veya daha az kişiyi etkileyen hastalıklar "nadir" olarak tanımlanıyor. Ancak bu tanıma karşılık bugün bilinen ve her gün yenileri eklenen 7000'den fazla hastalık var literatürde. Ve bu hastalıklar toplamda; Türkiye'de 6 milyon, dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor… Bu sayılarla ilgili harekete geçme sorumluluğu sadece bilim insanlarının değil, tüm insanlığın üzerine düşüyor.
Benim bu alandaki yolculuğum, yıllar önce bir üniversite sınıfında dinlediğim bir sunum ile başladı. Sunumun sonunda sorduğum soru ise hayatımı tamamen değiştirdi. O soru: "Nadir hastalıklardan etkilenen bireyler için ne yapabiliriz?"di. Yıl 2016… Benimle birlikte bu soruyu soran arkadaşlarımızla etkileyici CV'lerimiz yoktu. Proje yapmak istesek nasıl fon alacağımızı bilmiyorduk. Laboratuvara girme tecrübemiz bile neredeyse sıfırdı. Ama merakımız, azmimiz ve insanlara dokunma arzumuz vardı. O günlerde başlayan küçük adımlar 2017'de bir kulüp kurmamıza; 5 yıl boyunca kulüpteki aktifliğimiz, etkinlik ve projelerimiz 2022'de bir girişime, Innorare'e dönüştü. Bugün ise hastalar, sivil toplum temsilcileri, akademisyenler, sağlık profesyonelleri, kamu ve endüstrinin çeşitli kollarından kişilerle masaya oturup geliştirmekte olduğumuz tıbbi cihazları konuşuyoruz. Yapmak istediğimiz etkinlikler için iş birlikleri kuruyor, birlikte daha büyük bir etki oluşturmak için kurumlar üstü bir bakışla en etkili dönüşüm sürecini inşa ediyoruz.
Ama bu uzun yolculuğu anlamanın en doğru yolu, önce "nadir hastalıklar ekosistemini" yakından anlamak.
Türkiye'nin Gerçekliği: Akraba Evlilikleri ve (Hiçbir Yerde) Görülmeyen Yoğunluk
Türkiye, nadir hastalıklar açısından özel bir konuma sahip. Akraba evliliklerinin oranı, genetik hastalıkların sıklığını dramatik biçimde artırıyor.
Bugün Avrupa'da bir doktor, 10–20 vaka bulduğunda büyük bir bilimsel çalışma yayınlayabiliyor. Oysa Türkiye'de bir pratisyen hekim, sorumlusu olduğu bir köyde 30–40 nadir hastalık vakası görebiliyor. Bu kadar çok tanı konmasının diğer bir sebebi ise sağlık hizmetlerimizin başarısıyla benzer hasta potansiyeli olan ülkelerde tanı konamazken, hastalar destek tedavilerle hayata tutunamazken bizim bunları başarabilmemiz. Bu, trajik olduğu kadar öğretici de bir gerçek: Bizim ülkemiz, nadir hastalık araştırmaları için benzersiz bir laboratuvar niteliğinde. Hem bilimsel üretim hem toplumsal sorumluluk açısından büyük bir potansiyel - ve büyük bir görev - barındırıyor.
Nadir Hastalıklar Çok Az İnsanı Etkilemiyor; Yalnızca Dağınık Yaşıyorlar
Her hastalığın kendi içinde çok az kişiyi etkilemesi, hastaların dağınık, dağınık olduğu için görünmez, görünmez olduğu için de doğru şekilde harekete geçilemeyen bir halde olmasına sebep oluyor. Nadir hastalıkları İstanbul'a benzetiyorum. Kime sorsanız haritada büyük bir doğrulukla gösterilir İstanbul. Aynı şekilde nadir hastalıklar da sağlık alanında öyle kendine özel öyle niş bir alan. İstanbul'da yaşayan 72 milletten insan gibi yüzlerce farklı hastalık binlerce sorun anlamına geliyor. Sorunlar çok katmanlı, çok paydaşlı ve kronik. Bunları çözmek için bilmek yetmiyor. Tıpkı İstanbul için deprem gerçeğini bile bile yaşamaya devam etmemiz gibi…
Bu kadar sorun bu hastalıklardan etkilenen kişilerin ve yakınlarının sorunlarla baş etmeye çalışmaktan yorulmalarına sebep olurken sistemsel bir dönüşümü büyük ölçekte gerçekleştirmelerine engel oluyor. Aslında bu kimsenin tek başına yapabileceği bir dönüşüm değil. Ama ben birlikte yapabileceğimize inanıyorum. Bu inancımın temelinde de her bir derneğin kendi hastalık grubu için yaptıkları yatıyor. Bugün Türkiye'de SMA'dan ALS'ye, PKU'dan Albinizm'e, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)'ten Primer İmmün Yetmezliklere kadar onlarca hastalık için kurulmuş hasta dernekleri ve henüz dernek olmamış birçok topluluklar var. Bu dernek/toplulukların çoğu, birkaç gönüllü annenin, birkaç babanın, birkaç genç hastanın omuzlarında yükseliyor.
Yaptıkları işin özü ise basit: Aynı hastalıktan etkilenen ve birbirini bulamayan insanları buluşturmak, doğru bilgiye ulaşmayı kolaylaştırmak, kurumların dikkatini çekmek ve dayanışma yaratmak. Belki semptomlar veya tanınızla bir yapay zeka sohbet uygulamasına sorup bazı öneriler alabilirsiniz (artık Google'a sorma devri geçti…). Ama sonrasında kime ve nereye gideceğinizi gösterecek bir kaynak yok. Hala aynı hastalık için 2-3 farklı derneğe denk gelmek de mümkün, aynı amaçla kurulmuş spesifik hasta derneği olmayanlara da. Bunların yarattığı çok başlılık da bu sorun havuzuna çözüm olarak eklenmeyebiliyor.
Çoğu nadir birey hastalığıyla ilgili destek grubunu Facebook üzerinden bulduğunu, kendisine iyi gelen uygulamaları oradaki paylaşımlardan öğrendiğini, bazen doktorunu dahi gruplardaki önerilerle keşfettiğini söylüyor. Dernekler bilgi ve bağlantılara ulaşmakta kritik olsa da yapıları, aktiflikleri ve profesyonellikleri birbirlerinden çok farklı olabiliyor.
Bu çok başlılık içinde dahi çoğu dernek ve topluluğu bünyesinde toplamayı başaran ve Türkiye için çatı kurum olan bir Nadir Hastalıklar Federasyonu var. Dernek temsilcilerinin, gönüllülerin ve tüm destekçilerin sadece kendi hastalıkları için değil; tüm nadir hastalıkların ihtiyaçlarını cevaplandırmak üzere bir araya geldiği, çalıştığı ve ürettiği bir federasyon. Avrupa'daki EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases / Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü) gibi ülkemizde de federasyonun kurulması hiç kolay olmadı ancak aktifliğini tüm paydaşlarla diyalog içinde sürdürmesi bir o kadar önem taşıyor. Bunun için de birçok gönüllüye ihtiyaç duyuyor.
Üniversitelerin Nadir Hareketi: Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezleri
Son 10 yılda, nadir hastalıklar konusunda özellikle tıp ve sağlık odaklı birçok üniversitede nadir hastalıklarla ilgili araştırma merkezleri kuruldu. Bu merkezlerde genetik analizler yapılıyor, hastalık mekanizmaları araştırılıyor, klinik gözlemler toplanıyor, hasta topluluklarıyla iletişim kuruluyor, yeni tedavi ve teknoloji fikirleri geliştiriliyor, biyoinformatik ve yapay zekâ destekli çözümler üretiliyor, multidisipliner ekipler bir araya geliyor ve farkındalık etkinlikleri düzenleniyor.
Bu merkezlerin çoğunun hedefi aynı: Tanıya giden yolu kısaltmak, yeni tedavilerin önünü açmak ve hastaların sesini daha geniş bir alana taşımak.
Ancak büyük oranda araştırmalar akademik yayınlarla sınırlı kalma eğilimi gösteriyor. Farkındalık etkinlikleri zaten ulaştığı kitlenin ötesine kısmen yayılıyor. Yeni bulgular ürünleşirken hıza, dinamizme, gençlere ihtiyaç duysa da çok kısıtlı şekilde bu kaynakları bulabiliyor. Bunun birçok sebebi olsa da günün sonunda hastaların hayatlarına dokunacak ürün ve hizmetlerin geliştirilmesi işte bu sebeplerden hızlanamıyor.
Akademi Hızlı Olmayabilir Ama Şirketler Var. Neden Tedavi Yok? Çünkü Ekonomik Model Yok!
Bir başka acı gerçek: Her hastalıktan etkilenen kişi sayısı az olduğu için, ilaç firmaları çoğu zaman bu konuda yatırım yapmıyor. Çünkü yatırımın geri dönüşü belirsiz. Klinik çalışma için yeterli hasta yok. Maliyetler yüksek, talep düşük, risk büyük. Yatırım yapılan birkaç hastalık için geliştirilen ilaçlar ise çoğu zaman astronomik fiyatlara ulaşıyor. Bu ilaçlar bilimsel birer mucize olsa da ekonomik olarak erişilemez kalabiliyor. Bu nedenle nadir hastalıklar alanında ilaç geliştirmek tamamen farklı bir sistemi zorunlu kılıyor: Toplum yararını önceleyen, kişiye özel çözümler üreten, veriye ve topluluklara dayanan bir yenilik anlayışı. Bu anlayışı daha etkili uygulayabileceğimiz alan tıbbi cihazlar ve hizmetler. Çünkü bunları geliştirirken belki milyonda bir görülen bir nadir bireyin/çocuğun hayatındaki bir sorundan yola çıkıyorsunuz ama aynı sorunun görüldüğü onlarca hastalık ve milyonlarca kişi de olabilir, mi?
Peki Ya Hiç Tanı Alamayanlar? Tedavisi Olmayanlar?
Onlar için de kesinlikle yapılması gerekenler var. Ve bunlar, yalnızca doktorların değil; mühendislerin, tasarımcıların, yazılımcıların, psikologların, eczacıların, diyetisyenlerin, sosyal bilimcilerin, veri analistlerinin, iletişimcilerin ve daha sayamadığım ancak bu yazıyı okuyan herkesin sorumluluğu.
Tanı sürecinin kısalması için verilerin paylaşılabildiği şeffaf platformlara, merkezler arası iş birliğine, hasta deneyimlerini toplayan topluluk ekosistemlerine ihtiyaç var. Tedavisi olmayan hastalıklarda ise yaşam kalitesini artıran cihazlara, evde bakım çözümlerine, psikososyal destek ağlarına, topluluk odaklı yenilik modellerine ihtiyaç var. Ve her şeyden önce, nadir bireylerin görünür olmaya ihtiyacı var.
Biz Ne Yapıyoruz? Neden Yapıyoruz?
Innorare'in motivasyonu tam da bu sorulardan besleniyor. Biz tıbbi cihazlar geliştirsek de kendimizi sadece bir tıbbi cihaz girişimi olarak görmüyoruz; bir dayanışma topluluğu, yaratıcı laboratuvar, kurumlar arası iş birliği noktası olarak konumlandırıyoruz.
Çünkü biliyoruz ki:
- Bir platform onlarca tanısız hastayı doğru doktora ulaştırabilir.
- Bir cihaz yüzlerce hastanın evde bakım yükünü azaltabilir.
- Bir veri havuzu sayısız araştırmacının önünü açabilir.
- Bir çocuk, doğru bilgiyle karşılaşırsa yıllarca sürecek yanlış tanılardan kurtulabilir.
Biz, nadir hastalıkları çözmek için "tek bir mucizeyi" aramıyoruz; binlerce küçük çözümün birleştiklerinde büyük bir dönüşüm yaratacağına inanıyoruz.
Ve bu yolculuğun en değerli yanı, her adımın birlikte atılması. Hastalarla, ailelerle, araştırmacılarla, gönüllülerle ve hayal kurmaktan vazgeçmeyen öğrencilerle…
Sözün Özeti
Nadir hastalıklar, sandığımızdan çok daha yaygın. Etkilenenlerin büyük kısmı çocuk. Tedavi yok. İlaçlar pahalı. Tanı uzun. Yol yalnız. Ama bu kader değil.
Doğru bilgi, doğru topluluk, doğru motivasyon ve doğru iş birlikleriyle bu tabloyu değiştirmek mümkün. Ve belki de bu değişimin ilk adımı, bu satırları okuyan bir öğrencinin içinden geçen küçük bir meraktır. Tıpkı beni de 9 sene önce bu yolculuğa çıkaran güç gibi.
Şimdi kendimi senin yerine koyuyorum da, zaten birçok zorluğu aşılmış bu alana şimdi girip yıllar sonra "Bir öğrenci gazetesinde bir yazı okudum ve kendime 'Nadir bireylerin hayatını kesinlikle iyileştirmeliyim!' dedim" demeyi çok isterdim. Çünkü bugün benzer bir cümleyi kurabildiğim için sonsuz bir minnet duyuyorum ve bunu herkesin hissetmesini istiyorum. Ancak bu sadece çok nadiren olan bir şey… Yine de biz burada, nadir hastalıklardan etkilenen 300 milyon kişinin hayatlarını "iyileştirmek için" çalışıyor olacağız. Ve her uzun yolculuk gibi senin de yolculuğun bize ulaşacağın ilk adımla başlayabilir. İyileştirmek için…
