Nadir hastalıklar, toplumda daha az görülen ve genellikle genetik kökenli olan sağlık sorunlarıdır. Türkiye'de de bazı bölgelerde bu hastalıklar görülebilir. Bu nadir hastalıklardan biri de talasemidir. Türkiye'de talasemi özellikle Akdeniz, Ege ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde daha yaygındır. Bunun temel nedeni bu bölgelerde talasemi geni taşıyıcılarının oranının yüksek olmasıdır. Araştırmalara göre bazı şehirlerde taşıyıcı oranı %10–15 civarındadır. Genetik aktarım nedeniyle, taşıyıcı bireylerin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski bulunur. Tarama programları ve genetik danışmanlık, özellikle evlilik öncesi bu riski azaltmak için önemlidir.
En basit haliyle talasemi, vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin proteinlerinin gerektiği kadar üretilmemesinden kaynaklanan bir kan hastalığıdır.
Oksijen hücreler için bir tür besin kaynağıdır. Kırmızı kan hücreleri de vücuttaki tüm hücrelere oksijen taşır. Eğer sağlıklı kırmızı kan hücreleri yeterli miktarda bulunmazsa hücrelere yeterli oranda oksijen ulaşamaz, bu da vücutta yorgunluğa, halsizliğe ve nefes darlığına sebep olabilir. Bu duruma da anemi denir. Talasemi hastalığı olan insanlarda anemi hafif ve şiddetli olarak görülebilir. Şiddetli anemi ise organlara zarar verir ve bu durum ölüme yol açabilir.
Biraz daha detaylandırmak gerekirse talasemi, hemoglobinin yapısında bulunan alfa ve beta zincirlerinin yeterince üretilememesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Etkilenen hemoglobin kısmına göre alfa talasemi ve beta talasemi olarak ikiye ayrılır. Bunun yanı sıra talasemi şiddetine göre de sınıflandırılır.
Taşıyıcı (minör) bireylerde genelde belirtiler görülmeyip ya da hafif anemi bulunurken, intermedia formunda orta düzey belirtiler ortaya çıkar ve majör formunda ise ciddi anemi görülür. Hastalar çoğunlukla düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Talasemi genetik olarak anne ve babadan gelen genlerle aktarılır ve hastalığın tipi bireyin kaç tane hatalı gen barındırdığına göre değişir. Tek hatalı gen taşıyan bireyler genellikle sağlıklı olup taşıyıcı olanlardır, ancak iki hatalı gen barındıranlarda hastalık seyri ağırlaşır.
Taşıyıcı bireyler çoğu zaman belirti göstermese de bu geni çocuklarına aktararak hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilirler. Ayrıca bazı talasemi türleri farklı isimlerle de anılır; örneğin Cooley anemisi de beta talasemi majörün bir diğer adıdır.
Aneminin tedavi yollarından biri olan kan transfüzyonunda amaç, hastaya dışarıdan kırmızı kan hücresi vererek oksijen taşımını artırmaktır. Bu işlem damar yoluyla yapılır ve oldukça yaygındır. Kan transfüzyonunun sık yapılması aşırı demir birikmesine yol açar, bu da bazı komplikasyonlara sebep olabilmektedir. Bunu önlemek için de fazla demiri vücuttan atan şelasyon tedavisi uygulanır. Daha hafif talasemi türlerinde ise transfüzyon sadece hastalık veya enfeksiyon durumlarında gerekebilir. Taşıyıcı olan kişilerde ise genellikle ihtiyaç olmaz. Folik asit ise kırmızı kan hücrelerinin üretimini destekleyen bir B vitamini olup, çoğunlukla tedaviye ek olarak verilebilir.
Talasemi erken teşhisle ve uygun tedavi yöntemleriyle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Düzenli kan transfüzyonu, demir şelasyonu ve folik asit takviyesi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Nadir hastalıklara olan bilincin artması ve taşıyıcı taramalarının yaygınlaşması talasemiyle mücadele için önemli adımlardır.
